Kõrv on inimese kehas oluline retseptor, mis mängib rolli kuulmismeele ja keha tasakaalu säilitamisel.Kuulmiskahjustus viitab heli edastamise, sensoorsete helide ja kuulmiskeskuste orgaanilistele või funktsionaalsetele kõrvalekalletele kuulmissüsteemi kõigil tasanditel, mille tulemuseks on erineva raskusastmega kuulmiskaotus.Asjakohastel andmetel on Hiinas ligi 27,8 miljonit kuulmis- ja keelepuuetega inimest, kelle hulgas on peamise patsientide rühma vastsündinud ning igal aastal kannatab kuulmispuude all vähemalt 20 000 vastsündinut.
Lapsepõlv on laste kuulmise ja kõne arengu jaoks kriitiline periood.Kui sellel perioodil on raske saada rikkalikke helisignaale, põhjustab see kõne ebatäielikku arengut ja on laste tervisliku kasvu jaoks negatiivne.
1. Kurtuse geneetilise sõeluuringu tähtsus
Praegu on kuulmislangus levinud sünnidefekt, mis on viie puude (kuulmispuue, nägemispuue, füüsiline puue, vaimupuue ja vaimne puue) hulgas esikohal.Mittetäieliku statistika järgi on Hiinas iga 1000 vastsündinu kohta umbes 2–3 kurti last ja vastsündinute kuulmislanguse esinemissagedus on 2–3%, mis on palju suurem kui vastsündinute muude haiguste esinemissagedus.Umbes 60% kuulmiskaotusest on põhjustatud päriliku kurtuse geenidest ja kurtuse geenimutatsioone leitakse 70-80% päriliku kurtusega patsientidest.
Seetõttu on kurtuse geneetiline sõeluuring kaasatud sünnieelsete sõeluuringute programmidesse.Päriliku kurtuse esmast ennetamist saab teostada rasedate naiste kurtuse geenide sünnieelse sõeluuringuga.Kuna hiinlastes on levinud kurtuse geenimutatsioonide kandjate määr (6%), peaksid noorpaarid abiellumisel või enne sünnitust kurtusegeeni sõeluma, et avastada varakult ravimist põhjustatud kurtusetundlikud isikud ja need, kes mõlemad on sama haiguse kandjad. kurtusmutatsiooni geenipaar.Mutatsioonigeeni kandjatega paarid saavad kurtust tõhusalt ära hoida järelkontrolli ja sekkumise kaudu.
2. Mis on kurtuse geneetiline sõeluuring
Kurtuse geneetiline test on inimese DNA-test, mille eesmärk on välja selgitada, kas kurtuse geen on olemas.Kui perekonnas on liikmeid, kes kannavad kurtuse geene, võib vastavalt erinevat tüüpi kurtuse geenidele võtta kasutusele vastavad meetmed, et vältida kurtide sündi või vastsündinutel kurtuse tekkimist.
3. Kurtuse geneetiliseks sõeluuringuks kohaldatav populatsioon
-Paarid enne rasedust ja raseduse alguses
- vastsündinud
-Kurdid ja nende pereliikmed, kohleaarimplantaadi operatsiooniga patsiendid
- ototoksiliste ravimite (eriti aminoglükosiidide) kasutajad ja need, kellel on perekonnas esinenud ravimitest põhjustatud kurtust
4. Lahendused
Macro & Micro-Test töötas välja kliinilise tervikliku eksoomi (Wes-Plusi tuvastamine).Võrreldes traditsioonilise sekveneerimisega vähendab kogu eksoomi järjestamine oluliselt kulusid, hankides samal ajal kiiresti kõigi eksooniliste piirkondade geneetilist teavet.Võrreldes kogu genoomi järjestamisega võib see lühendada tsüklit ja vähendada andmete analüüsi mahtu.See meetod on kulutõhus ja seda kasutatakse tänapäeval sageli geneetiliste haiguste põhjuste väljaselgitamiseks.
Eelised
- Põhjalik tuvastamine: üks test kontrollib samaaegselt 20 000+ inimese tuumageeni ja mitokondriaalset genoomi, hõlmates OMIM-i andmebaasis enam kui 6000 haigust, sealhulgas SNV, CNV, UPD, dünaamilised mutatsioonid, sulandgeenid, mitokondri genoomi variatsioonid, HLA tüpiseerimine ja muud vormid.
-Kõrge täpsus: tulemused on täpsed ja usaldusväärsed ning tuvastusala katvus on üle 99,7%
- Mugav: automaatne tuvastamine ja analüüs, saate aruandeid 25 päeva jooksul
Postitusaeg: 03.03.2023