Kõrv on inimkehas oluline retseptor, mis mängib rolli kuulmistunde ja keha tasakaalu säilitamisel. Kuulmiskahjustus viitab heliülekande, sensoorsete helide ja kuulmiskeskuste orgaanilistele või funktsionaalsetele kõrvalekalletele kuulmissüsteemi kõigil tasanditel, mille tulemuseks on erinev kuulmislanguse aste.Asjakohaste andmete kohaselt on Hiinas kuulmis- ja keelekahjustustega ligi 27,8 miljonit inimest, kelle hulgas on vastsündinuid patsientide peamine rühm ja igal aastal kannatab kuulmispuude all vähemalt 20 000 vastsündinut.
Lapsepõlv on laste kuulmise ja kõne arendamise kriitiline periood. Kui sellel perioodil on keeruline rikkalikke helisignaale saada, toob see kaasa kõne mittetäieliku arendamise ja on laste tervisliku kasvu suhtes negatiivne.
1. Kurtuse geneetilise sõelumise tähtsus
Praegu on kuulmislangus tavaline sünnidefekt, mis edetab viie puude vahel kõigepealt (kuulmiskahjustus, visuaalne kahjustus, füüsiline puue, intellektuaalne puue ja vaimne puue). Mittetäieliku statistika kohaselt on Hiinas iga 1000 vastsündinu puhul umbes 2–3 kurti last ja vastsündinute kuulmislanguse esinemissagedus on 2–3%, mis on palju suurem kui vastsündinute muude haiguste esinemissagedus. Ligikaudu 60% kuulmislangusest on põhjustatud pärilike kurtuste geenidest ja kurtuse geenimutatsioonid leidub 70–80% -l pärilikust kurtusest patsientidest.
Seetõttu lisatakse kurtuse geneetiline sõeluuring sünnieelsete sõelumisprogrammidesse. Päriliku kurtuse esmast ennetamist saab rasedatel kurtusegeenide sünnieelse sõelumise abil realiseerida. Kuna hiina keeles tavalise kurtuse geenimutatsioonide kõrge kandja määr (6%) peaksid noored paarid sõlmitud kurtuse geeni abielu uurimisel või enne sünnitust, et tuvastada varakult narkootikumide põhjustatud kurtuse tundlikud isikud ja need, kes on samad kandjad samad kandjad Kurtuse mutatsioonigeenipaar. Mutatsioonigeenikandjatega paarid saavad järeljuhiste ja sekkumise kaudu tõhusalt ära hoida kurtust.
2. Mis on kurtuse geneetiline sõeluuring
Kurtuse geneetiline testimine on inimese DNA test, et teada saada, kas on olemas kurtuse geen. Kui leidub liikmeid, kes kannavad perekonnas kurtmisgeene, võib võtta mõned vastavad meetmed, et vältida kurtide beebide sündi või takistada vastsündinud imikutel kurtuse esinemist vastavalt erinevat tüüpi kurtusegeenidele.
3. rakendatav elanikkond kurtuse geneetiliseks sõelumiseks
-Pre-rasedus ja raseduse varased paarid
-Newsborns
-Haf -patsiendid ja nende pereliikmed, sisekõrva implantaadiga kirurgiaga patsiendid
-Ototoksiliste ravimite (eriti aminoglükosiidide) kasutajad ja perekondlike ravimite põhjustatud kurtuse anamneesis kasutajad
4. lahendused
Makro- ja Micro-test arendas kliinilise terve eksoomi (WES-Plus tuvastamine). Võrreldes traditsioonilise sekveneerimisega vähendab terve eksoomi järjestamine oluliselt kulusid, saades samal ajal kõigi eksoonsete piirkondade geneetilise teabe. Võrreldes kogu genoomi sekveneerimisega võib see tsüklit lühendada ja vähendada andmete analüüsi. See meetod on kulutõhus ja seda kasutatakse tänapäeval tavaliselt geneetiliste haiguste põhjuste paljastamiseks.
Eelised
-Kohustuslik tuvastamine: üks test ekraanil sõelub samaaegselt 20 000+ tuumageeni ja mitokondriaalseid genoome, mis hõlmavad OMIM -i andmebaasis enam kui 6000 haigust, sealhulgas SNV, CNV, UPD, dünaamilised mutatsioonid, sulandugeenid, mitokondriaalsed genoomvariandid, HLA tüüpilised vormid ja muud vormid.
-Kui täpsus: tulemused on täpsed ja usaldusväärsed ning avastamisala katvus on üle 99,7%
-Kontsentient: automaatne tuvastamine ja analüüs, hankige aruanded 25 päeva jooksul
Postiaeg: märts 03-2023