Kõrv on inimkehas oluline retseptor, mis mängib rolli kuulmismeele ja keha tasakaalu säilitamisel. Kuulmispuue viitab heli edastamise, sensoorsete helide ja kuulmiskeskuste orgaanilistele või funktsionaalsetele kõrvalekalletele kuulmissüsteemi kõigil tasanditel, mille tulemuseks on erineva raskusastmega kuulmislangus.Asjakohasete andmete kohaselt on Hiinas ligi 27,8 miljonit kuulmis- ja keelepuudega inimest, kelle seas on vastsündinud peamine patsientide rühm, ning igal aastal kannatab kuulmispuuete all vähemalt 20 000 vastsündinut.
Lapsepõlv on laste kuulmise ja kõne arengu jaoks kriitiline periood. Kui sel perioodil on raske rikkalikke helisignaale vastu võtta, viib see mittetäieliku kõnearenguni ja on negatiivne laste terve kasvu jaoks.
1. Kurtuse geneetilise sõeluuringu olulisus
Praegu on kuulmislangus levinud sünnidefekt, mis on viie puude (kuulmispuue, nägemispuue, füüsiline puue, intellektipuue ja vaimne puue) seas esikohal. Mittetäieliku statistika kohaselt on Hiinas iga 1000 vastsündinu kohta umbes 2–3 kurti ning kuulmislanguse esinemissagedus vastsündinutel on 2–3%, mis on palju suurem kui teiste haiguste esinemissagedus vastsündinutel. Umbes 60% kuulmislangusest on põhjustatud pärilikest kurtusgeenidest ning kurtusgeeni mutatsioone leidub 70–80%-l päriliku kurtusega patsientidest.
Seetõttu on kurtuse geneetiline skriining kaasatud sünnieelsetesse sõeluuringu programmidesse. Päriliku kurtuse primaarset ennetamist saab teostada rasedate naiste kurtuse geenide sünnieelse skriiningu abil. Kuna hiinlaste seas on tavaliste kurtuse geenimutatsioonide kõrge kandjaprotsent (6%), peaksid noored paarid kurtuse geeni skriinima abieluläbivaatuse käigus või enne sünnitust, et avastada varakult ravimitest tingitud kurtusele tundlikud isikud ja need, kes mõlemad on sama kurtuse mutatsiooni geeni kandjad. Mutatsiooni geeni kandjatega paarid saavad kurtust tõhusalt ennetada järelnõustamise ja sekkumise abil.
2. Mis on kurtuse geneetiline skriining
Kurtuse geneetiline testimine on inimese DNA test, et teha kindlaks, kas perekonnas on kurtuse geen. Kui perekonnas on kurtuse geene kandvaid liikmeid, saab võtta vastavaid meetmeid kurtide laste sünni või vastsündinute kurtuse tekkimise vältimiseks vastavalt erinevat tüüpi kurtuse geenidele.
3. Kurtuse geneetiliseks sõeluuringuks sobiv populatsioon
- Paarid enne rasedust ja raseduse alguses
-Vastsündinud
-Kurdid patsiendid ja nende pereliikmed, sisekõrva implantaadi operatsiooni läbinud patsiendid
Ototoksiliste ravimite (eriti aminoglükosiidide) kasutajad ja need, kellel on perekonnas esinenud ravimitest tingitud kurtust
4. Lahendused
Macro & Micro-Test arendas kliinilise tervikliku eksoomi (Wes-Plus tuvastamine). Võrreldes traditsioonilise sekveneerimisega vähendab tervikliku eksoomi sekveneerimine oluliselt kulusid, saades samal ajal kiiresti geneetilise informatsiooni kõigi eksonipiirkondade kohta. Võrreldes tervikliku genoomi sekveneerimisega võib see lühendada tsüklit ja vähendada andmete analüüsi mahtu. See meetod on kulutõhus ja seda kasutatakse tänapäeval laialdaselt geneetiliste haiguste põhjuste väljaselgitamiseks.
Eelised
-Põhjalik tuvastamine: Üks test skriinib samaaegselt üle 20 000 inimese tuumageeni ja mitokondriaalset genoomi, hõlmates üle 6000 haiguse OMIM-i andmebaasis, sealhulgas SNV, CNV, UPD, dünaamilised mutatsioonid, fusioongeenid, mitokondriaalse genoomi variatsioonid, HLA tüpiseerimine ja muud vormid.
-Kõrge täpsus: tulemused on täpsed ja usaldusväärsed ning tuvastusala ulatus on üle 99,7%
-Mugav: automaatne tuvastamine ja analüüs, saate aruandeid 25 päeva jooksul
Postituse aeg: 03.03.2023