Inimese metüülitud NDRG4/SEPT9/SFRP2/BMP3/SDC2 geen

Täiskasvanutel langeb iga päev soole seinalt alla 10 8 sooleepiteelirakku, mis erituvad koos väljaheitega jämesoole peristaltika kaudu.Kuna kasvajarakud kukuvad ebanormaalse proliferatsiooni tõttu suurema tõenäosusega soolestikust välja, sisaldab soole kasvajaga patsientide väljaheide palju haigeid rakke ja ebanormaalseid rakukomponente, mis on stabiilse väljaheite tuvastamise materiaalseks aluseks.Uuringud on leidnud, et geenipromootorite metüülimise modifitseerimine on kasvaja tekke varajane sündmus ja kolorektaalvähiga patsientide väljaheiteproovidest saadud geneetiline materjal võib kajastada vähi esinemist soolestikus varem.

NDRG4, tuntud ka kui SMAP-8 ja BDM1, on üks neljast NDRG geeniperekonna (NDRG1-4) liikmest, mida on seostatud rakkude proliferatsiooni, diferentseerumise, arengu ja stressiga.On kinnitatud, et NDRG4 metüülimine on potentsiaalne biomarker kolorektaalse vähi mitteinvasiivseks tuvastamiseks väljaheiteproovides.

SEPT9 on Septini geeniperekonna liige, mis koosneb vähemalt 13 geenist, mis kodeerivad konserveerunud GTPaasi domeeni, mis võib siduda tsütoskeletiga seotud valke ning on seotud rakkude jagunemise ja tuumorigeneesiga.Uuringud on näidanud, et kolorektaalse vähiga patsientide väljaheiteproovides on metüleeritud Septin9 geeni sisaldus iseloomulikult suurenenud.

Sekreteeritud frizzled-seotud valgud (sFRP-d) on lahustuvad valgud, mis on Wnt-raja antagonistide klass, kuna neil on kõrge struktuurne homoloogia Wnt-signaali edastamise frizzled (Fz) retseptoriga.SFRP geeni inaktiveerimine põhjustab kolorektaalse vähiga seotud Wnt signaali kontrollimatut aktiveerimist.Praegu saab SFRP2 metüülimist väljaheites kasutada mitteinvasiivse biomarkerina kolorektaalse vähi diagnoosimiseks.

BMP3 on TGF-B superperekonna liige ja mängib seega olulist rolli embrüonaalses arengus, indutseerides ja kujundades varajast luu moodustumist.BMP3 on kolorektaalse vähi korral hüpermetüleeritud ja seda saab kasutada olulise kasvajamarkerina.

SDC2 on rakupinna heparaansulfaadi proteoglükaan, mis osaleb paljude füsioloogiliste ja patoloogiliste protsesside reguleerimises.Füüsiliselt töödeldavad ained hõlmavad rakkude proliferatsiooni, diferentseerumist, adhesiooni, tsütoskeleti korraldust, migratsiooni, haavade paranemist, raku-maatriksi sidet, angiogeneesi;Patoloogiliste protsesside hulka kuuluvad põletik ja vähk.SDC2 geeni metüülimise tase kolorektaalse vähi kudedes oli oluliselt kõrgem kui normaalsetes kudedes.