MTHFR geeni polümorfne nukleiinhape
Toote nimi
HWTS-GE004-MTHFR geeni polümorfse nukleiinhappe tuvastamise komplekt (ARMS-PCR)
Epidemioloogia
Foolhape on vees lahustuv vitamiin, mis on organismi ainevahetusradades oluline kofaktor. Viimastel aastatel on suur hulk uuringuid kinnitanud, et folaati metaboliseeriva ensüümi geeni MTHFR mutatsioon põhjustab organismis foolhappe puudust ning täiskasvanutel esinev foolhappe puuduse tavaline kahjustus võib põhjustada megaloblastilist aneemiat, veresoonte endoteeli kahjustusi jne. Foolhappe puudus rasedatel ei suuda rahuldada enda ja loote vajadusi, mis võib põhjustada närvitoru defekte, anentsefaaliat, surnult sündimist ja raseduse katkemist. Seerumi folaaditaset mõjutavad 5,10-metüleentetrahüdrofolaatreduktaasi (MTHFR) polümorfismid. MTHFR geeni 677C>T ja 1298A>C mutatsioonid indutseerivad vastavalt alaniini muundumise valiiniks ja glutamiinhappeks, mille tulemuseks on MTHFR aktiivsuse vähenemine ja sellest tulenevalt foolhappe kasutamise vähenemine.
Kanal
| FAM | MTHFR C677T |
| ROX | MTHFR A1298C |
| VIC(HEX) | Sisekontroll |
Tehnilised parameetrid
| Ladustamine | ≤-18 ℃ |
| Säilivusaeg | 12 kuud |
| Proovi tüüp | Värskelt kogutud EDTA antikoaguleeritud veri |
| CV | ≤5,0% |
| Ct | ≤38 |
| LoD | 1,0 ng/μL |
| Kohaldatavad instrumendid: | Applied Biosystems 7500 reaalajas PCR-süsteemid Applied Biosystems 7500 kiired reaalajas PCR-süsteemid SLAN ®-96P reaalajas PCR-süsteemid QuantStudio™ 5 reaalajas PCR-süsteemid LightCycler®480 reaalaja PCR-süsteem LineGene 9600 Plus reaalajas PCR-i tuvastussüsteem MA-6000 reaalajas kvantitatiivne termotsükler BioRad CFX96 reaalajas PCR-süsteem BioRad CFX Opus 96 reaalajas PCR-süsteem |
Töövoog
1. variant
Soovitatavad ekstraheerimisreaktiivid: Macro & Micro-Test Genomic DNA Kit (HWTS-3014-32, HWTS-3014-48, HWTS-3014-96) ja Macro & Micro-Test automaatne nukleiinhapete ekstraktor (HWTS-3006C, HWTS-3006B).
2. variant
Soovitatavad ekstraheerimisreaktiivid: vere genoomse DNA ekstraheerimise komplekt (YDP348, JCXB20210062) firmalt Tiangen Biotech (Beijing) Co., Ltd.; vere genoomi ekstraheerimise komplekt (A1120) firmalt Promega.
