MTHFR geeni polümorfne nukleiinhape
Tootenimi
HWTS-GE004-MTHFR geeni polümorfne nukleiinhappe tuvastamise komplekt (relvade-PCR)
Epidemioloogia
Foolhape on vees lahustuv vitamiin, mis on oluline kofaktor keha metaboolsetel radadel. Viimastel aastatel on suur hulk uuringuid kinnitanud, et folaati metaboliseeriva ensüümi geeni MTHFR mutatsioon põhjustab kehas foolhappe puudulikkust ja täiskasvanute foolhappe puuduse tavaline kahjustus võib põhjustada megaloblastilist aneemiat, vaskulaarset aneemiat, vaskulaarset aneemiat, vaskulaarset aneemiat, vaskulaarset aneemiat endoteeli kahjustused jne Anencephaly, Stillbirth ja raseduse katkemine. Seerumi folaadi taset mõjutab 5,10-metüülenetetrahüdrofolaadi reduktaasi (MTHFR) polümorfismid. 677C> T ja 1298A> C mutatsioonid MTHFR geeni indutseerivad vastavalt alaniini muundamist valiiniks ja glutamiinhappeks, mille tulemuseks on vähenenud MTHFR aktiivsus ja sellest tulenevalt vähenenud foolhappe kasutamine.
Kanal
| Perekond | Mthfr c677t |
| Rox | MTHFR A1298C |
| Vic (Hex) | Sisekontroll |
Tehnilised parameetrid
| Ladustamine | ≤-18 ℃ |
| Säilivusaeg | 12 kuud |
| Proovi tüüp | Värskelt kogutud EDTA antikoaguleeritud veri |
| CV | ≤5,0% |
| Ct | ≤38 |
| Lod | 1,0 ng/μl |
| Kohaldatavad instrumendid: | Applied Biosystems 7500 reaalajas PCR-süsteemid Applied Biosystems 7500 kiire reaalajas PCR-süsteemid Slan ®-96P reaalajas PCR-süsteemid QuantStudio ™ 5 reaalajas PCR-süsteemid LightCycler®480 reaalajas PCR-süsteem Linegene 9600 pluss reaalajas PCR tuvastamise süsteem MA-6000 reaalajas kvantitatiivne soojustsükkel Biorad CFX96 reaalajas PCR-süsteem Biorad CFX OPUS 96 reaalajas PCR-süsteem |
Töövool
1. võimalus
Soovitatavad ekstraheerimisreaktiivid: makro- ja mikrotesti genoomse DNA komplekti (HWTS-3014-32, HWTS-3014-48, HWTS-3014-96) ja makro- ja mikrotestide automaatne nukleiinhappe ekstrakt (HWTS-3006C, HWTS-3006B) .
2. võimalus
Soovitatavad ekstraheerimisreaktiivid: vere genoomse DNA ekstraheerimise komplekt (YDP348, JCXB20210062), autor Tiangen Biotech (Beijing) Co., Ltd. Promega vere genoomi ekstraheerimise komplekt (A1120).
