Inimese CYP2C19 geeni polümorfism

CYP2C19 on üks olulisi ravimite metaboliseerivaid ensüüme CYP450 perekonnas. Paljud endogeensed substraadid ja umbes 2% kliinilistest ravimitest metaboliseeritakse CYP2C19 abil, näiteks trombotsüütide agregatsioonivastaste inhibiitorite (nagu klopidogreel), prootonpumba inhibiitorid (omeprasool), antikonsooliavastased võimendid jne. Seotud ravimid. Need punktid *2 (RS4244285) ja *3 (3 (RS4986893) mutatsioonid põhjustavad CYP2C19 geeni kodeeritud ensüümi aktiivsuse kaotust ja metaboolse substraadi võime nõrkust ning suurendaks verekontsentratsiooni, et põhjustada ravimite kõrvaltoimeid Vere kontsentratsioon. *17 (RS12248560) võib suurendada CYP2C19 geeniga kodeeritud ensüümi aktiivsust, aktiivsete metaboliitide tootmist ja suurendada trombotsüütide agregatsiooni pärssimist ja suurendada verejooksu riski. Aeglase ravimite metabolismiga inimeste jaoks põhjustab pikka aega normaalsete annuste võtmine tõsiseid toksilisi ja kõrvaltoimeid: peamiselt maksakahjustused, vereloome süsteemi kahjustused, kesknärvisüsteemi keskne kahjustus jne, mis võivad rasketel juhtudel põhjustada surma. Vastavalt vastava ravimi metabolismi individuaalsete erinevuste kohaselt jaguneb see üldiselt neljaks fenotüübiks, nimelt ultra kiire metabolismiks (Um,*17/*17,*1/*17), kiire metabolism (RM,*1/*1 1 1/1 1 ), vahepealne metabolism (im, *1/ *2, *1/ *3), aeglane metabolism (PM, *2/ *2, *2/ *3, *3/ *3).