Inimese BCR-ABL fusioongeeni mutatsioon

Krooniline müelogeenne leukeemia (CML) on vereloome tüvirakkude pahaloomuline kloonhaigus.Rohkem kui 95% KML-i patsientidest kannab oma vererakkudes Philadelphia kromosoomi (Ph).KML-i domineeriv patogenees on järgmine: BCR-ABL sulandgeen moodustub translokatsioonil abl protoonkogeeni (Abelsoni hiire leukeemia viiruse onkogeeni homoloog 1) kromosoomi 9 pikas harus (9q34) ja murdepunktide klastri piirkonna vahel ( BCR) geen 22. kromosoomi pikal käel (22q11);selle geeni poolt kodeeritud sulandvalgul on türosiinkinaasi (TK) aktiivsus ja see aktiveerib oma allavoolu signaaliradasid (nagu RAS, PI3K ja JAK/STAT), et soodustada rakkude jagunemist ja pärssida raku apoptoosi, pannes rakud pahaloomuliseks vohama ja põhjustades seeläbi CML-i esinemine.BCR-ABL on üks olulisi KML-i diagnostilisi näitajaid.Selle transkriptsioonitaseme dünaamiline muutus on usaldusväärne indikaator leukeemia prognostiliseks otsustamiseks ja seda saab kasutada leukeemia kordumise ennustamiseks pärast ravi.