Inimese BCR-ABL sulandgeeni mutatsioon

Krooniline müelogenousleukeemia (CML) on hematopoeetiliste tüvirakkude pahaloomuline klonaalne haigus. Enam kui 95% CML -i patsientidest kannab oma vererakkudes Philadelphia kromosoomi (pH). CML-i domineeriv patogenees on järgmine: BCR-ABL sulandgeen moodustatakse translokatsiooni teel ABL proto-onkogeeni (Abelsoni hiire leukeemia viiruse onkogeeni homoloog 1) vahel kromosoomi 9 (9q34) ja Breakpaint Cluster Piirkonna pikale harule (9Q34) vahel ( Bcr) geen 22 kromosoomi pikal harul (22q11); the fusion protein encoded by this gene has tyrosine kinase (TK) activity, and activates its downstream signaling pathways (such as RAS, PI3K, and JAK/STAT) to promote cell division and inhibit cell apoptosis, making cells proliferate malignantly, and thereby causing CML esinemine. BCR-ABL on CML-i üks olulisi diagnostilisi näitajaid. Selle transkriptsiooni taseme dünaamiline muutus on usaldusväärne näitaja leukeemia prognostiliseks otsustamiseks ja seda saab kasutada leukeemia kordumise ennustamiseks pärast ravi.