Inimese EML4-ALK fusioongeeni mutatsioon

Seda komplekti kasutatakse EML4-ALK sulandgeeni 12 mutatsioonitüübi kvalitatiivseks tuvastamiseks inimese mitteväikerakk-kopsuvähiga patsientide proovides in vitro.Katsetulemused on ainult kliiniliseks võrdluseks ja neid ei tohiks kasutada patsientide individuaalse ravi ainsa alusena.Arstid peaksid andma analüüsitulemuste põhjal igakülgseid otsuseid, võttes aluseks sellised tegurid nagu patsiendi seisund, ravimi näidustused, ravivastus ja muud laboratoorsete analüüside näitajad.Kopsuvähk on maailmas kõige levinum pahaloomuline kasvaja ja 80–85% juhtudest on mitteväikerakk-kopsuvähk (NSCLC).Okasnahksete mikrotuubulitega seotud valgutaolise 4 (EML4) ja anaplastilise lümfoomi kinaasi (ALK) geenifusioon on NSCLC-s uus sihtmärk, EML4 ja ALK paiknevad vastavalt inimesel 2. kromosoomi P21 ja P23 ribades ning neid eraldab ligikaudu 12,7. miljonit aluspaari.Leitud on vähemalt 20 sulandvarianti, mille hulgas on tabelis 1 toodud 12 liitmutanti, kus mutant 1 (E13; A20) on kõige levinum, millele järgnevad mutandid 3a ja 3b (E6; A20), mis moodustavad umbes 33% ja 29% patsientidest, kellel oli EML4-ALK fusioongeen NSCLC.Krisotiniibiga esindatud ALK inhibiitorid on väikese molekuliga suunatud ravimid, mis on välja töötatud ALK geenifusioonimutatsioonide jaoks.Inhibeerides ALK türosiinkinaasi piirkonna aktiivsust, blokeerides selle allavoolu ebanormaalsed signaalirajad, inhibeerides seeläbi kasvajarakkude kasvu, et saavutada kasvajate sihipärane ravi.Kliinilised uuringud on näidanud, et krisotiniibi efektiivne määr on üle 61% EML4-ALK fusioonmutatsioonidega patsientidel, samal ajal kui metsiktüüpi patsientidel ei ole sellel peaaegu mingit mõju.Seetõttu on EML4-ALK fusioonmutatsiooni tuvastamine krisotiniibi ravimite kasutamise juhiste eeldus ja alus.