Inimese EGFR geen 29 mutatsioonid

Kopsuvähk on muutunud vähktõve peamiseks põhjustajaks kogu maailmas, mis ähvardab tõsiselt inimeste tervist. Väikeste rakkude kopsuvähk moodustab umbes 80% kopsuvähihaigetest. EGFR on praegu kõige olulisem molekulaarne sihtmärk mitteväikeraku kopsuvähi ravis. EGFR fosforüülimine võib soodustada tuumorirakkude kasvu, diferentseerumist, invasiooni, metastaase, apoptoosi ja soodustada kasvaja angiogeneesi. EGFR türosiinkinaasi inhibiitorid (TKI) võivad blokeerida EGFR -i signaaliülekande raja, pärssides EGFR -i autofosforüülimist, pärssides seeläbi kasvajarakkude proliferatsiooni ja diferentseerumist, soodustades tuumorirakkude apoptoosi, vähendades tuumori angiogeneesi jne, et saavutada tuumori sihtravi. Suur hulk uuringuid on näidanud, et EGFR-TKI terapeutiline efektiivsus on tihedalt seotud EGFR geeni mutatsiooni staatusega ja võib spetsiifiliselt pärssida kasvajarakkude kasvu EGFR geeni mutatsiooniga. EGFR -geen asub kromosoomi 7 (7p12) lühikese käe ääres, täispikkus on 200 kb ja koosneb 28 eksonist. Muteeritud piirkond asub peamiselt eksonites 18 kuni 21, koodonid 746 kuni 753 deletsioonimutatsioon eksonil 19 moodustavad umbes 45% ja eksoni 21 L858R mutatsioon moodustab umbes 40% kuni 45%. NCCN-i suunised mitteväike raku kopsuvähi diagnoosimiseks ja raviks väidab selgelt, et enne EGFR-TKI manustamist on vaja EGFR geenimutatsioonide testimist. Seda katsekomplekti kasutatakse epidermaalse kasvufaktori retseptori türosiinkinaasi inhibiitori (EGFR-TKI) ravimite manustamise juhendamiseks ja see annab aluse isikupärase ravimi jaoks mitteväikerakuliste kopsuvähiga patsientidele. Seda komplekti kasutatakse ainult EGFR geeni tavaliste mutatsioonide tuvastamiseks mitteväikeraku kopsuvähiga patsientidel. Testitulemused on mõeldud ainult kliinilise võrdlusega ja neid ei tohiks kasutada patsientide individuaalse ravi ainsa alusena. Kliinikud peaksid kaaluma patsiendi seisundit, ravimi näidustusi ja ravi. Testi tulemuste terviklikuks hindamiseks kasutatakse reaktsiooni ja muid laboratoorseid testide näitajaid ning muid tegureid.